Secuenciación de ADN tercera generación: El PacBio está aquí

Hace no mucho tiempo, un grupo internacional de científicos se propuso algo que parecía imposible en la época: Secuenciar por completo el genoma humano. Hoy, a sólo 20 años de que dio inicio de manera oficial el Proyecto Genoma Humano, ya está en marcha una acelerada competencia por un logro que hace 2 décadas hubiera sonado más que descabellado, incluso a los entusiastas que apoyaron el Proyecto en un inicio: secuenciar por completo un genoma humano, en tan solo unos minutos y a un costo no mayor a $1,000 USD.

Pues bien, ahora más que nunca, parece que esa meta se podrá alcanzar en tan solo un par de años. Aunque ya existen en el mercado diversos secuenciadores masivos de ADN, capaces de secuenciar pequeños fragmentos de ADN miles de veces con gran precisión, el nuevo producto de Pacific Biosciences, el PacBio, promete romper todos los records.

El PacBio es un nuevo secuenciador de tercera generación, capaz de secuenciar una sola molécula de ADN a velocidades impresionantes y a un muy bajo costo. Y no sólo eso, según los voceros del PacBio, será capaz de leer secuencias de ADN que tengan un largo de entre 1,000 y 1,200 bases, lo que es un avance significativo respecto a otras plataformas cuya capacidad máxima de lectura es de apenas unas 100 bases. Y lo que parece más impresionante aún, cada lectura del PacBio costará sólo $100 USD, 10 veces menos de lo que cuesta una corrida en las actuales plataformas de secuenciación. Por si no fuera poco, la velocidad de secuenciación supera todas las marcas. Según los voceros de la compañía, un experimento completo de secuenciación en el PacBio tardaría sólo 12 horas.

Eso sí, la primera versión del PacBio tiene un costo de $695,000 USD, y pesa 800 kg., sin embargo, Pacific Biosciences asegura que en los próximos años sacará a la venta versiones mucho más pequeñas y más poderosas. Por ahora, sólo se han vendido 10 PacBio a diversas instituciones y universidades de EUA y Canadá, y serán entregados este verano. Sin embargo, se espera que pronto se vendan más unidades en diversos países, en particular en Europa y Asia.

A pesar de que el elevado costo de esta nueva generación de secuenciadores no hará posible que el PacBio sea usado en sus inicios de forma extendida, no pasará mucho tiempo para que esta y otras tecnologías de secuenciación más rápidas y eficientes sean cada vez más comunes y accesibles. Adicionalmente, el bajo costo de la secuenciación promete que muy pronto podremos tener acceso a estudios y diagnósticos personalizados basados en nuestra propia secuencia de ADN.

Por ahora sólo queda esperar y ver las dificultades y los logros que los primeros compradores del PacBio tendrán al usar el aparato. Sin embargo, no pasarán muchos años para que se logre una meta que supera ampliamente a la que se tenía hace 20 años: una secuenciación personalizada, rápida y accesible.

Fuente: GenomeWeb.